• C.Romero

MI EXPERIENCIA

Actualizado: 4 de abr de 2019



Franco es mi único hijo, lo tuve a los treinta años, cursando un embarazo completamente normal. Nació por cesárea, porque era muy grandote y estaba sentado y con una vueltita de cordón.

¡Un bebote hermoso de 3.850 Kg!

Lo recibimos con mucho amor y muchas ansias. Cuando el médico lo levantó luego de nacer para que yo lo viera, él miró para un lado y para el otro con una seriedad increíble, y recién después lloró. Todos los controles al momento del nacimiento fueron dentro de los parámetros esperados.

Cuando trajeron a Fran a la habitación noté que uno de sus pómulos estaba como un poco “aplastado”, lo consulté con el médico y me dijo que seguramente tenía su mano apoyada en la

cara, que era una cuestión de la posición intrauterina probablemente y que con el paso de los días eso se iría normalizando.También noté sus ojos muy hinchados.

Como toda mamá lo miré íntegro. Lo contemplé. Era precioso, tan blanco que parecía entalcado.

Cuando me detuve en sus manitos, por no decir “manotas”, noté que sus dedos meñiques eran como pequeñas medias lunas, es lo que se llama clinodactilia del quinto dedo. En ese momento cuando se lo mostré al médico neonatólogo nos preguntó si alguien en la familia los tenía así.

Yo estaba embobada y más que feliz con mi bebé, pero no les voy a mentir, me estaban intranquilizando un poco estos signos que notaba en Franco.


Al seguir revisándolo, cuando los doctores tocaron su cabecita notaron también que la fontanela anterior (más conocida entre los papás como mollerita de la frente) estaba más abierta que lo habitual en los recién nacidos. Para control, le hicieron inmediatamente una ecografía y me dijeron que no me preocupara, que eso a lo largo de todo un año iba a cerrar completamente.

Muy difícil para una mamá primeriza de un recién nacido no preocuparse ¿no es verdad? Lo cierto es que yo para este punto estaba muy angustiada.

Miraban sus orejitas y nos preguntaban si alguien de la familia las tenía así, la verdad es que ni su papá ni yo entendíamos bien porqué. Luego nos explicaron que su implantación era más baja que lo habitual.

Sin embargo, yo veía a Franco muy saludable, se comportaba como todos los bebés, lloraba, tomaba la teta, en fin. Él hizo desaparecer esa angustia de los primeros momentos.

En tres días nos fuimos a casa y comenzó nuestra vida juntos.

Franco en seguida levantó su cabecita, y recuerdo que lo apodamos “piqui” porque con la boca golpeaba mi hombro como un pajarito pidiendo comer!!

Siempre fue bastante glotón, tomaba mucha leche y cuando comenzó a comer casi todo le gustaba.

Los controles con su médica pediatra desde el nacimiento fueron dentro de los parámetros normales. Le controlábamos los ojos porque esa hinchazón de la que

les hablé al principio tardo como un mes y medio en desaparecer y también tuvo conjuntivitis ni bien llegamos a casa luego de su nacimiento.

Franco era muy simpático, se reía, jugaba con lo que le dábamos en las manos, peluches o sonajeros.

Alrededor de los siete meses nos llamó la atención que no podía mantenerse sentado, se caía para un costado. Su cuerpo parecía un flan. También notamos que no buscaba agarrar los juguetes, salvo que se los diéramos. En ese momento cuando su pediatra nos indicó antes que nada comenzar con estimulación temprana, y nos derivó a una serie de profesionales para evaluar qué era lo que le estaba pasando. Neurólogo, genetista, neurocirujano, cardiólogo, oftalmólogo, otorrinonaringólogo, endocrinólogo, entre otros. Puedo jurar que lo estudiaron literalmente de pies a cabeza.Sin embargo, como toda mamá yo no perdía el tiempo e investigaba cuanto podía mientas mi bebé dormía. Ya sabemos que a veces buscar por internet puede ser de ayuda y otras puede asustar o confundir más. Yo busqué, busqué y busqué y di con una clasificación de síndromes genéticos. Nadie me había mencionado esa palabra hasta el momento. Recuerdo que era de madrugada y con mucho temor fui abriendo link por link los síndromes listados y leyendo sus características. Cuando llegué al síndrome de Rubinstein Taybi -si bien Franco no presentaba todas sus características- inmediatamente sentí como un latigazo en el estómago. Así fue. Y supe que eso era lo que mi hijo tenía. Fran fue diagnosticado clínicamente cuando tenía aproximadamente dos años y medio como portador del síndrome de Rubinstein Taybi.

Hemos pasado por buenas y malas experiencias a lo largo de los años recorriendo especialistas. En ocasiones, tal vez uno da con una “eminencia”, pero que te rompe el corazón y te quita la esperanza.

Por suerte también hemos tenido el privilegio dar con profesionales excelentes, serios y responsables, pero también con calidad humana, los cual afirmó la idea de que todos tenemos un piso en el desarrollo, pero no tenemos un techo definido. El techo de cada ser humano es desconocido. Todos somos únicos y lo más importante no es hasta donde lleguemos, sino que lleguemos felices.

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Padres x Rubinstein-Taybi tiene como objeto brindar un servicio a la comunidad y no persigue fines de lucro.

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