DESDE CUBA... ERNESTO y YELINE

¡Hola! Mi nombre es Yeline somos de Cuba. Tengo 36 años y soy médico de terapia intensiva y emergencia. Mi hermano se llama Ernesto y tiene 33 años y tiene el síndrome. Mi mamá al tenerme a mi primero comenzó a notar que mi hermano no hacía cosas para su edad. De 3 meses y en aquella época lo llevo a varios médicos hasta que terminó en La Habana y una doctora lo examinó y busco en libros y le hizo su diagnóstico. En esa época no había estudio genético para estos casos.

Mami notó que además de no prestar atención a juguetes, sus movimientos eran muy vagos, y notó que le faltaba una línea en la palma de la mano derecha. Como en esa época no se conocía mucho y no había caso registrado en Cuba, las orientaciones fueron muy pocas, como retraso mental, lenguaje pobre y locomoción con dificultad, características físicas y baja estatura. Que lograría lo que pudieran enseñarle la familia y comenzó la batalla.

Voy a usar términos médicos, en cuanto al desarrollo psicomotor, fueron 3 años de fisioterapia, 5 veces por semana, y logró sentarse al año, gatear a los 15 meses y caminar a los 3 años. Camina bien, sin dificultad, pero con una superficie de apoyo amplia, abre las piernas, y de pie también lo hace. Todo el tiempo de pie esta en un balanceo constante, desde pequeño lo hace.

Recuerdo de niña que dejaba de jugar y iba al cuarto y se sentaba en la cama y giraba la cabeza a ambos lados sin parar por horas. Era un movimiento que le daba placer, lo tranquilizaba, cuando se lo regañaba se molestaba y buscaba la manera y lo hacía, podía levantarse y caminar y no estaba mareado. Eso luego lo hacía cuando adolescente en un portal de la casa, daba vueltas con los brazos abiertos y recuerdo no se salía de un diámetro pequeño, podía pasarse horas. Esto sólo sucedía en casa cuando teníamos tiempo libre. Mis abuelos tienen finca y él tenía una hamaca bajo un árbol cuando era niño, y en las vacaciones se pasaba horas meciéndose. Actualmente tenemos columpio en una terraza y se pasa ahí casi todo el día mientras escucha música.

Físicamente es como todos, pero creció mucho pues mi familia es alta por parte de madre. Tiene cabeza pequeña, ojos caídos, orejas pequeñas de implantación baja, cejas pobladas, nariz grande como pico de pájaro, labios finos, dientes apiñados, con mandíbula estrecha, estrabismo, prominencias óseas de codos y rodillas grandes, manos grandes y dedos gordos. Tiene hirsutismo (mucho pelo en el cuerpo), tendencia a hacer queloides en la piel, tuvo 3 picadas de insectos en un brazo que se hicieron queloides del tamaño de una moneda pequeña. Tiene hiperqueratosis (piel gruesa) sobre todo en el cuello y cara. Es alto pero se ha ido encobando un poco, es vago para adoptar posturas rectas. Tiene testículos presentes pero más altos que la ubicación normal, y producto de como camina tiene cayos en los pies pero no detrás del dedo gordo, sino detrás de los otros dedos. En su calzado se ve como gasta los talones hacia fuera.

De salud tiene diabetes por herencia familiar, no toma nada y se controla con dieta, hace como 8 años, y fue operado 2 veces de uñas encarnadas en los pies. Estuvo hospitalizado una vez por una caída y herida en la cabeza que se infectó cuando niño, aun no era diabético. De pequeño presentó infección en la orina de lactante y estreñimiento que había que ponerle laxante y enemas. Esto se resolvió creándole un hábito y horario de ir al baño a diario, el cual mantiene hoy en día. De pequeño hacía muchas laringitis, recuerdo de madrugada darle aerosoles, pero esto se eliminó en la niñez. No tiene cardiopatía, y no se conoce problema renal. Recientemente lo chequee hasta con ecocardiograma y todo estaba bien. Padece de lipotimias, es muy emocionable, cualquier tema de enfermedad, exceso de calor, emoción o tristeza, se pone pálido y se marea, solo una vez se desmayó, pero ya sabemos cómo evitarlo. Esto es lo que más le sucede, digamos que 2 veces al mes. No son convulsiones, y sus glucemias están bien en este momento, se pone pálido y sudoroso, y hace síntomas vagales.

Espero que todo esto les sea de ayuda, si tienen alguna inquietud o pregunta estoy a la orden. No conozco ningún otro caso en Cuba, y creo que debe haber muchas diferencias con el resto, cada uno debe tener particularidades.

Tengo interés en casos mayores, porque quiero saber la evolución de la vista, de la parte digestiva, de la locomoción, el sueño, la parte respiratoria y cualquier detalle de la vida de alguno que nos sea útil, la parte psicológica. Yo como hermana, quiero saber si algún hermano de un niño con SRT tuvo hijos y como son los niños? Aún no he tenido hijos porque Dios no ha querido, pero espero en Él. Se que no se hereda, pero quiero saber si algún hermano de una persona con SRT tuvo hijos con el síndrome.

En general mi hermano está bastante bien, no ha sido fácil el camino, pero se vale por el mismo, se comunica muy bien, solo que vivirá siempre bajo nuestro cuidado. Cualquier información la apreciamos, los encontramos a ustedes luego de 33 años, es como decir EUREKA!!!!! ¡Qué bueno que nos podemos comunicar!

Dios les bendiga y espero les anime saber la evolución de mi hermano a los que lo tienen más pequeños.


Cariños Yeline y familia




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