PRIMERA PARTE: Conferencia a cargo de los Dres. Raoul Hennekam y Sixto García Miñaur
Este artículo no pretende de ningún modo transcribir toda la información recibida en estas Jornadas, lo cual no me resultaría posible, dado que no soy médica y puede llegar a ocurrir que alguna cuestión no haya podido comprenderla del todo.
Sí me propongo como objetivo, luego de tan hermosa experiencia, poder compartir con todas las familias que visitan esta página, los temas que me resultaron importantes como mamá de un niño con SRT, y considero que puede llegar a serle útil a cualquiera de ustedes también.
Las Jornadas constaron de conferencias y también de talleres participativos.
En este artículo voy a contarles sobre la primera conferencia, que estuvo a cargo del Dr. Raoul Hennekam
, quien contó con la colaboración del Dr. Sixto García Miñaur
. Ambos abordaron tres grandes temas: los genes; los tumores y el comportamiento.
Con relación a los genes, el Prof. Hennekam nos contó que hoy en día hay nuevas técnicas de estudio y análisis del ADN, tecnología molecular denominada secuenciación masiva. Este tipo de estudio permite secuenciar todos los genes de manera simultánea. A partir de estas nuevas técnicas de estudio se han generado “hallazgos” como por ejemplo un grupo significativo de pacientes con mutaciones en CREB BP y otros tantos con mutaciones en EP 300, que no presentan los rasgos físicos característicos del SRT.
Nos explicaron que la particularidad de estos casos fue que la mutación del gen en todos los casos está ubicada exactamente en el mismo segmento del gen. Este grupo de pacientes ya no tendrían síndrome de Rubinstein Taybi, sino otro.
Esto implica que hoy en día, con las nuevas mutaciones estudiadas, para llegar a un diagnóstico de SRT no bastaría con la mutación en CREB BP o EP 300, sino que además siempre es necesario el diagnóstico clínico.
En este sentido, el Dr. Hennekam considera que sería necesario llegar a una definición aceptada internacionalmente del SRT e incorporarla a los manuales de seguimiento.
Por último, con relación a los genes, hasta el momento no se habrían detectado casos de SRT por mutación en otros genes.
En cuanto a la relación entre los tumores y el SRT, se comentó que hace unos años se publicaron algunos artículos (uno de ellos de Miller y Rubinstein, 1995) en los que se hablaba de una propensión o un riesgo elevado de desarrollar tumores cancerígenos.
Hennekam manifestó que para él no habría datos fiables que confirmen esto y comentó que en Holanda se revisaron todos los casos de SRT a ver si presentaban tumores malignos o benignos y se realizó un trabajo publicado recientemente que arroja como resultado que, con relación a tumores malignos, no se ha detectado que haya mayor preponderancia en pacientes con SRT que en pacientes neurotípicos. En cuanto a los benignos se habría detectado para determinados tipos de tumores, una leve preponderancia de los pacientes con SRT con respecto al resto de los pacientes estudiados.
El último tema abordado por los Dres. Hennekam y García Miñaúr fue el comportamiento.
Como todos los papás sabemos, nuestros hijos atraviesan -antes o después - por todas las etapas biológicas que el resto de las personas, con sus típicas manifestaciones, pero a ellas hay que sumarles las expresiones del cuadro de base.
Particularmente, se expresó que muy frecuentemente los niños con SRT presentan en sus primeros años una personalidad muy sociable y buen carácter, pero que con la llegada de la adolescencia suelen aparecer complicaciones en cuanto al comportamiento. Los profesionales puntualizaron que en algunos casos esto se refuerza en la adultez.
Explicaron con mucho detalle que se están desarrollando investigaciones respecto de cómo funcionaría la inhibición de la enzima fosfodiesteraza, y qué repercusiones podría tener en cuanto al comportamiento y también a la memoria. En este sentido, los expositores hicieron referencia a un estudio de investigación que se realizó en un grupo de pacientes con el síndrome X Frágil, que arrojó como resultado una mejoría notable en el rendimiento de la memoria.
Con relación a los pacientes con SRT aún no han comenzado las investigaciones, que estiman estarán concluidas para 2022.
Hubo varias preguntas de los padres asistentes con relación a si existe actualmente alguna medicación nueva que ayude a mejorar los problemas de comportamiento, impulsividad o nerviosismo, pero manifestaron que es justamente lo que se está investigando. Por ello, en la actualidad hay que ver el caso por caso, dado que una medicación que le sienta bien a una persona puede no resultarle bien a otra.
En el mismo sentido, se preguntó a los panelistas si podían dar cuenta de alguna medicación nueva que pudiera ayudar a mejorar el desarrollo cognitivo, pero al parecer, si bien se está investigando al respecto, todavía no hay respuestas para estas inquietudes.
Interesante comentario a tener en cuenta a la hora de visitar al oftalmólogo con nuestros hijos: el Dr. Hennekam comentó que se advirtió que la actividad de la retina en las personas con SRT puede ser distinta de lo habitual a la hora de recibir el impulso luminoso. Esto sería algo característico del síndrome.
Doctor en medicina. Especialista en Pediatría y en Genética Clínica en la Universidad Estatal de Utrecht, Países Bajos. Escribió una tesis doctoral sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi en 1990. Fue nombrado profesor de pediatría y genética clínica en 2002 en el Centro Médico Académico de la Universidad de Ámsterdam. Entre 2005 y 2010 trabajó en el Instituto de Salud Infantil de Londres y en el Hospital de Niños Great Ormond Street en el University College of London como profesor de Genética Clínica y Dismorfología. Actualmente trabaja como profesor de Pediatría y Genética en el Departamento de Pediatría de la Universidad de Ámsterdam y es profesor honorario de Genética Clínica y Dismorfología en el Instituto de Neurología de la Universidad de Londres. Sus principales intereses científicos incluyen discapacidades mentales, autismo, trastornos del tejido conectivo y dismorfología (molecular). Es miembro del National Dutch Health Council, del European Research Council for FP7, y presidente del Comité Internacional de Nomenclatura. Es editor europeo de American Journal of Medical Genetics, editor asociado de European Journal of Medical Genetics.
Nacido en Bilbao, España, 1956. Médico Pediatra comunitario, formación en Pediatría (Bilbao, España, 1982-1986) y Salud Pública (Universidad John Hopkins, Baltimore, Estados Unidos, 1986-1987). Se involucró en la creación y ejecución del registro euroCAT del País Vasco de anomalías congénitas durante diez años (1990-2000), lo que finalmente lo llevó a desviarse hacia la genética. Formado en Genética Clínica (Edimburgo, Reino Unido, 2000-2004). Trabajó como Consultor en Londres (2004-2006) y Barcelona (2007-2008). Actualmente está a cargo de la Sección de Genética Clínica del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid. Tiene un interés de larga data en el síndrome de deleción 22q11.2 y ha participado activamente en los últimos años en la prestación de atención multidisciplinar a los pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 y sus familias.
Las Jornadas referidas fueron organizadas por la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein -Taybi (AESRT).
Dr. Raoul Hennekam
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